Cod. AA1397/48
Nome KIT: CVD6 Multiplex Real Time
Descrizione:Il kit consente di analizzare contemporaneamente sei diverse mutazioni e polimorfismi coinvolti nelle trombosi arteriose e venose profonde: Fattore V G1691A, Fattore V H1299R, Fattore II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G. La genotipizzazione viene effettuata mediante amplificazione delle sequenze bersaglio e analisi delle curve di melting. Gli enzimi necessari sono forniti nella confezione.
Le trombosi venose sono tra le tre malattie cardiovascolari più comuni e coinvolgono circa 1 individuo su 1000 ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali (età, interventi chirurgici, gravidanza, contraccezione orale) sia da una predisposizione genetica. Ad esempio la mutazione G>A in posizione 1691 nel gene per il fattore di coagulazione V (FV Leiden – R506Q) è stata trovata con un’alta frequenza (20-60%) nei pazienti affetti da trombosi. Altre mutazioni nel gene del Fattore V, come ad esempio l’aplotipo HR2 (H1299R) che comporta la sostituzione A>G al nucleotide 4070, sono causa di trombosi soprattutto se associate alla mutazione R506Q. Mutazioni puntiformi a carico della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR C677T e A1298C) e della regione 3’ non tradotta del gene della protrombina (Fattore II G20210A) sono state associate rispettivamente ad una riduzione dell’attività enzimatica della MTHFR e ad un elevato livello di protrombina nel plasma. Ciascuna di queste varianti, in associazione alla variante Leiden del Fattore V, determina un aumento del rischio relativo al tromboembolismo venoso. Tra i potenziali marcatori genetici di rischio cardiovascolare è stato individuato anche il gene PAI-1 (Inibitore dell’Attivazione del Plasminogeno - tipo 1) che svolge un ruolo critico nella regolazione della fibrinolisi intravascolare. La presenza di una sequenza 4G (invece che 5G) all’interno della regione del promotore è stata associata ad un aumento del rischio di tromboembolismo venoso.
Compatibilità:
BioRad: CFX96
Estrazione: AA1001 / AA1319/96
Rivelazione: Real Time
Test: 48
