Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® Atassia di Friedreich, AF, cod. AA1615/16

Cod. AA1615/16

Nome KIT: Adellgene® Atassia di Friedreich, AF

Descrizione: il kit permette la diagnosi molecolare dell'Atassia di Friedreich (FRDA), una malattia neurodegenerativa ereditaria, per lo più caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura degli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito. Fa parte delle malattie da espansione da triplette (ripetizioni di sequenze geniche).
Il kit si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 16

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