Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® Distrofia Miotonica - Conferma, AF, cod. AA1614/16

Cod. AA1614/16

Nome KIT: Adellgene® Distrofia Miotonica - Conferma, AF

Descrizione: il kit si affianca al test di screening AA1613/16 per la conferma della diagnosi molecolare della Malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, che fa parte delle malattie da espansione da triplette (ripetizioni di sequenze geniche).
Il kit è necessario per eseguire uno studio nei casi di individui omozigoti il ​​cui allele rilevato ha una ripetizione inferiore a 200 o nei casi in cui non venga rilevato alcun allele. Esso si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 16

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