Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® Distrofia Miotonica-Screening, AF, cod. AA1613/16

Cod. AA1613/16

Nome KIT: Adellgene® Distrofia Miotonica-Screening, AF

Descrizione: il kit permette la diagnosi molecolare della Malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a debolezza muscolare di gravità variabile, aritmia e/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie, disturbi del sonno e calvizie. Fa parte delle malattie da espansione da triplette (ripetizioni di sequenze geniche).
Il kit si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione per i rilevamento in vitro del numero di ripetizioni di CTG della regione 3´UTR del gene DMPK situato sul cromosoma 19.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 16

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