Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® SCAs, AF, cod. AA1612/16

Cod. AA1612/16

Nome KIT: Adellgene®  SCAs, AF

Descrizione: il kit permette di indagare i geni: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, geni coinvolti nella trasmissione delle forme genetiche di atassia. Il termine “atassia” indica un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. Spesso chi ne è affetto presenta anche una cattiva coordinazione dei movimenti delle braccia e degli occhi, oltre che una difficoltà nell’articolare le parole. Il cervelletto è l’organo principalmente colpito. Le atassie a trasmissione autosomica dominante vengono anche chiamate atassie spinocerebellari (SCA): queste malattie vengono classificate sulla base dei sintomi clinici e, più recentemente, del locus genico coinvolto.
Il kit si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 16

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