Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® Malattia di Hungtinton, AF, cod. AA1611/16

Cod. AA1611/16

Nome KIT: Adellgene® Malattia di Hungtinton, AF

Descrizione: il kit permette la diagnosi molecolare della Malattia di Huntington (HD), una malattia rara neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. Fa parte delle malattie da espansione da triplette (ripetizioni di sequenze geniche).
Il kit si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 16

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