Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Adellgene® X Fragile - Screening, AF, cod. AA1604/48

Cod. AA1604/48

Nome KIT: Adellgene® X Fragile - Screening, AF

Descrizione: il kit permette la diagnosi molecolare della Sindrome dell'X Fragile (FXS, OMIM # 309550), una malattia genetica rara legata al cromosoma X caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. Fa parte delle malattie da espansione da triplette (ripetizioni di sequenze geniche).
Il kit si basa sulla tecnica dell'amplificazione del DNA mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), seguita dall'analisi fluorescente dei frammenti ottenuti attraverso passaggio del prodotto di amplificazione su Sequenziatore di prima generazione.

Estrazione: Non compresa

Rivelazione: PCR + Analisi di frammento su sequenziatore compatibile con l’impiego del Polimero: POP-7.

test: 48

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