Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Beta Globina Plus Test, cod. AC104

Cod. AC104

Nome KIT: Beta Globina Plus Test

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione del triplicato del gene alfa-globina (anti 3.7) e di 14 mutazioni/delezioni del gene beta-globina (HBB) mediante amplificazione delle sequenze bersaglio, ibridazione inversa su striscia e successiva rivelazione colorimetrica. Le talassemie di tipo beta sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, causate da alterazioni del gene beta-globina (HBB) localizzato sul cromosoma 11 che determinano una sintesi ridotta (beta +) o assente (beta 0) delle catene beta del tetramero dell’emoglobina. A livello clinico ed ematologico, sono classificate in base alla severità: talassemia minor (portatore di beta talassemia), talassemia intermedia e talassemia major. Possono essere causati da grandi delezioni all'interno del cluster β-globina o mutazioni puntiformi nelle regioni del promotore prossimale o distante dei geni globinici fetali.

Estrazione: AA1001, AA340

Rivelazione: RDB su striscia

Test: 20

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