Disordini Genetici

 

La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Beta Globina Test, cod. AC091

Cod. AC091

Nome KIT: Beta Globina Test

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 25 mutazioni del gene beta-globina (HBB), coinvolte nelle talassemie di tipo beta, mediante amplificazione delle sequenze bersaglio, ibridazione inversa su striscia e successiva rivelazione colorimetrica. Le talassemie di tipo beta sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, causate da alterazioni del gene beta-globina (HBB) localizzato sul cromosoma 11 che determinano una sintesi ridotta (beta +) o assente (beta 0) delle catene beta del tetramero dell’emoglobina. La maggior parte delle alterazioni sono singole sostituzioni, delezioni o inserzioni di pochi nucleotidi, più raramente le beta talassemie hanno origine da grosse delezioni geniche.

Estrazione: AA1001, AA340

Rivelazione: RDB su striscia

Test: 20

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