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La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Risultati per test molecolare Fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'test molecolare Fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:



 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi
Lo studio del gene CFTR con test molecolare (tecnica Next Generation Sequencing, NGS) consente di identificare fino al 97% delle mutazioni. ... cioè con due mutazioni che notoriamente causano la fibrosi cistica, che tuttavia hanno il test del sudore negativo. LE POTENZIALITÀ DEL TEST GENETICO IN FIBROSI CISTICA.

 fibrosi cistica: basi molecolari della variabilità clinica e test ...
È possibile però anche il contrario: presenza di 2 mutazioni su entrambi i geni, diagnosi genetica di fibrosi cistica, con test del sudore normale e sintomi di fibrosi cistica. In alcuni studi internazionali, infatti, il 2-3% delle diagnosi di fibrosi cistica sono solo su base genetica, cioè con un test del sudore normale.

 fibrosi cistica: test genetico - laboratorio cusmai
In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La condizione di portatore sano è diagnosticabile mediante l’indagine di genetica molecolare, per la quale è necessario il prelievo di un campione di sangue.



Altri risultati:



 diagnosi - fibrosicisticaricerca
Test del sudore o test genetico. La diagnosi di fibrosi cistica (o mucoviscidosi) si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi.

 fibrosi cistica | genetica medica
Il nostro laboratorio offre due livelli di test genetico per la Fibrosi cistica: 1. Test d’ingresso per la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR (Codice del Laboratorio: GM011): comprende 28 mutazioni + poliT variamente ricorrenti nella popolazione Europea ed è effettuato mediante PCR e tecniche di ibridazione con sonde allele specifiche

 screening della fibrosi cistica lab
Lo screening neonatale della Fibrosi Cistica è obbligatorio in tutte le regioni italiane e viene eseguito in Campania su tutti i nuovi nati - più di 50.000 l’anno (DGRC 2283/2006). Presso tutti i punti nascita della Regione Campania viene effettuato, tra la seconda e la quarta giornata di vita, un prelievo di sangue periferico dal tallone dei neonati, non invasivo, raccolto su carta da ...

 qual è il costo di un test per la fibrosi cistica? - tuo benessere
Se i due pazienti hanno in famiglia casi di fibrosi cistica, il costo del test è gratuito perché coperto dal Servizio Sanitario Nazionale. Sarà necessario pagare solo il ticket, che generalmente è di 37 euro. In alcune regioni, il test è gratuito anche per i genitori che vogliono servirsi della procreazione assistita.




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