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Risultati per test genetico fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'test genetico fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:



 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi ...
COSA SIGNIFICA ESSERE PORTATORE DI FIBROSI CISTICA In caso di figlio con Fibrosi Cistica, i genitori sono portatori sani, cioè nel loro patrimonio genetico hanno un gene integro ed uno alterato, e non presentano alcun sintomo di malattia. Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano sia che esso sia collegato direttamente per familiarità, sia che esso faccia parte della popolazione generale (screening del portatore).

 test fibrosi cistica - dna salus - test del dna da casa
Generalmente, il test genetico per la fibrosi cistica di primo livello permette di identificare le più mutazioni più frequenti nell’area geografica di interesse, analizzando 50 mutazioni) Nella popolazione italiana la mutazione più frequente è la F508del (51% in Italia) .

 test malattia fibrosi cistica cftr | geneticlab
Test Fibrosi Cistica La Fibrosi Cistica è tra le malattie genetiche più gravi ed è causata da un gene alterato, denominato CFTR, che codifica per una proteina deputata al flusso idroelettrolitico transmembrana, determinando la produzione di muco eccessivamente denso.



Altri risultati:



 test di primo livello per la fibrossi cistica – michele falco
INFORMATIVA AL TEST GENETICO DI PRIMO LIVELLO PER LA RICERCA DI MUTAZIONI DELLA FIBROSI CISTICA. La fibrosi cistica (FC) è una malattia cronica dovuta al cattivo funzionamento di una proteina (CFTR) la cui funzione è quella di regolare gli scambi elettrolitici tra l’interno e l’esterno delle cellule di molte ghiandole dell’organismo; essa determina un’aumentata viscosità delle secrezioni delle ghiandole esocrine (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva, lo ...

 test genetico della fibrosi cistica | dipartimento di ...
Test Genetico della Fibrosi Cistica Per effettuare il Test genetico della Fibrosi cistica è necessario eseguire un prelievo di sangue presso il punto prelievi: dei Distretti dell’Ulss 16 dell’Azienda Ospedaliera di Padova (via San Massimo 10)

 test fibrosi cistica (139 mutazioni) - laboratorio genoma
A seguito dell’analisi genetica per Fibrosi Cistica si possono ottenere due tipi di risultati: • l ’analisi può individuare nel DNA del paziente la presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale.

 genetica molecolare: fibrosi cistica - intero gene (cftr ...
Come si esegue l'analisi genetica per la Fibrosi Cistica? L'unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L'analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute.




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