Risultati per kit test analisi malattia espansione triplette

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'kit test analisi malattia espansione triplette':

Risultati maggiormente rilevanti:

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 diagnosi genetica preimpianto - pgt raccomandazioni sigu 2017 per la ...
Per le malattie da espansione di triplette a insorgenza tardiva (es. Malattia di Huntington) è possibile, a discrezione del Centro (Lashwood, 2001) ed in caso di nucleo familiare informativo, effettuare diagnosi di esclusione, evitando così il ricorso al test pre-sintomatico sul partner a rischio, o, in ultima analisi,

 distrofia miotonica tipo 2 dm2 - fmm
Un valore inferiore a 26 tetraplette CCTG è considerato un risultato negativo e la possibilità che il soggetto sia affetto da DM2 è esclusa. Espansioni comprese tra 26 e 75 triplette CCTG (“premutazioni”) sono eccezionali e non esistono ad oggi dati clinici sufficienti per interpretare questi risultati.

 sindrome dell'x fragile - my-personaltrainer.it
Le malattie genetiche da “espansione di triplette” sono condizioni particolari, la cui mutazione scatenante comporta un allungamento esagerato e anormale di una specifica sezione ripetuta di un gene. Si definiscono “da espansione di triplette”, perché l'allungamento esagerato (espansione) riguarda sezioni ripetute di tre nucleotidi (triplette).

Altri risultati:

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 triplette di troppo - aula di scienze
Le malattie da ripetizioni di triplette possono essere classificate in base alla posizione in cui si manifesta l’espansione, che può avvenire all’interno delle porzioni non codificanti del gene (introni) o codificanti (esoni).

 patologie ereditarie con compromissione del movimento - unife
Atrofia muscolare spinale e bulbare (Malattia di Kennedy) dovuta ad una espansione della tripletta CAG (40-62 ripetizioni) nell'esone 1 del gene del recettore degli androgeni, localizzato sul cromosoma Xq11-12. Tabella1. Classificazione delle patologie dovute a ripetizione del trinucleotide CAG.

 attivita' cliniche - azienda socio sanitaria territoriale lariana
Analisi genetica FRAXA di espansione delle triplette del gene FMR1. Predisposizione genetica all'insorgenza dei tumori (previa consulenza genetica oncologica) Test di farmacogenetica per sensibilita' al trattamento con Fluoropirimidine e Irinotecano ( geni DPYD e UGT1A1) Analisi rapida delle aneuploidie fetali (QF-PCR)

 elenco esami - laboratorio mendel genetica medica
Sindrome dell’X fragile (FRAX-A), ricerca espansione triplette CGG: 10-15 gg: Fattore II, ricerca mutazione G20210A gene protrombina: 10-15 gg: ... analisi tutti i geni malattia noti mediante sequenziamento NGS: 45 gg: ... TEST DI PATERNITA' INFORMATIVO : 15 gg: TEST DI PATERNITA' USO LEGALE: 15 gg .

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