Risultati per kit test analisi malattia espansione triplette

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'kit test analisi malattia espansione triplette':

Risultati maggiormente rilevanti:

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 diagnosi genetica preimpianto - pgt raccomandazioni sigu 2017 per la ...
Per le malattie da espansione di triplette a insorgenza tardiva (es. Malattia di Huntington) è possibile, a discrezione del Centro (Lashwood, 2001) ed in caso di nucleo familiare informativo, effettuare diagnosi di esclusione, evitando così il ricorso al test pre-sintomatico sul partner a rischio, o, in ultima analisi,

 nlm - nuclear laser medicine srl
kit test analisi molecolare virologia; kit test analisi genetica molecolare HPV; kit test analisi molecolare papilloma virus; kit test analisi molecolare X Fragile; kit test analisi malattia espansione triplette; kit test analisi molecolare intolleranza al lattosio; kit test analisi molecolare B57; kit test analisi molecolare microdelezioni del ...

 test genetico - fmm
Il test genetico (noto anche come ... Le persone con una espansione da 37 a 50 triplette presentano una “premutazione” ovvero pur non presentando alcun segno clinico possono trasmettere l’anomalia genetica ai figli come tale o con una ulteriore espansione di tripletta. In presenza di una ulteriore espansione la malattia si ...

Altri risultati:

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 elenco analisi genetiche e modulistica - azienda ospedale-università ...
Geni analizzati: >500 geni. Modulistica Adulto. Modulistica Bambino. Patologia: Ricerca mutazione familiare (1 variante) Tecnica di analisi: Sequenziamento. Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. Modulistica Adulto.

 diagnostica genetica prenatale
Classe B: espansioni in porzioni codificanti del gene di triplette CAG: • Poliglutamine (Corea di Huntington, malattia di Kennedy, SCAs) Classe C: espansioni in porzioni codificanti del gene di triplette GCN: • Polialanine (Oloprosencefalia, sinpolidattilia, hand-foot- genital syndrome) Le patologie da mutazioni dinamiche | classificazione

 distrofia miotonica tipo 2 dm2 - fmm
Espansioni comprese tra 26 e 75 triplette CCTG (“premutazioni”) sono eccezionali e non esistono ad oggi dati clinici sufficienti per interpretare questi risultati. In una tale evenienza, di fronte a un sospetto clinico solido può essere giustificata la realizzazione di un secondo test molecolare su un nuovo prelievo ematico o su tessuto muscolare, qualora disponibile.

 recettore androgenico, espansione della tripletta cag
Non hai trovato l'analisi che cercavi? 7 Recettore androgenico, espansione della tripletta CAG Il gene AR codifica per il Recettore Androgenico. Un’espansione della tripletta CAG nell’esone 1 (più di 40 ripetizioni) causa l’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA o malattia di Kennedy).

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