Risultati per kit diagnosi genetica fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'kit diagnosi genetica fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:

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 la fibrosi cistica - cdi centro diagnostico italiano
Il kit permette di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di varianti rilevabili) del 96% circa. Fibrosi Cistica II livello. L’analisi consiste nel sequenziamento di tutte le regioni codificanti del gene CFTR (esoni e regioni introniche fiancheggianti) e nell’analisi dei riarrangiamenti (CNV).

 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi
Fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi Lo screening analizza il gene CFTR alla ricerca delle mutazioni che, se presenti, causano la malattia CHE INFORMAZIONI FORNISCE IL TEST GENETICO Nel DNA sono conservate le informazioni genetiche che vengono trasmesse dai genitori ai figli.

 modelli di analisi genetica per la fibrosi cistica - sifc
Le tecni-che più utilizzate sono: Reverse Dot Blot, Amplification Refractory Mutation Systems,Oligonucleotide Specific Allele e Oligonucleotide Ligation Assay.Analisi di II livello: scanningdi tutti gli esoni e delle regioni limitrofe, riconoscimentodi variazioni di sequenza, sequenziamento della specifica regione del gene.

Altri risultati:

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 nlm - nuclear laser medicine srl
NUOVO KIT per la diagnosi della Fibrosi Cistica: AA1358/48 - CF FAST Il test permette l’identificazione delle principali varianti del gene della proteina CFTR (Cystic F... Leggi tutto... Multiplex Nuclear Laser Medicine srl Viale delle Industrie, 3 - 20049 Settala (MI) - ITALIA Tel: +39 02 952451 - Fax: +39 02 95245238/37

 fibrosi cistica: basi molecolari della variabilità clinica e test ...
È possibile però anche il contrario: presenza di 2 mutazioni su entrambi i geni, diagnosi genetica di fibrosi cistica, con test del sudore normale e sintomi di fibrosi cistica. In alcuni studi internazionali, infatti, il 2-3% delle diagnosi di fibrosi cistica sono solo su base genetica, cioè con un test del sudore normale.

 diagnosi - fibrosicisticaricerca
Test del sudore o test genetico La diagnosi di fibrosi cistica (o mucoviscidosi) si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi.

 fibrosi cistica | genetica medica
Il nostro laboratorio offre due livelli di test genetico per la Fibrosi cistica: 1. Test d’ingresso per la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR (Codice del Laboratorio: GM011): comprende 28 mutazioni + poliT variamente ricorrenti nella popolazione Europea ed è effettuato mediante PCR e tecniche di ibridazione con sonde allele specifiche

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