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Risultati per analisi molecolare fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'analisi molecolare fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:



 fibrosi cistica | esami di laboratorio | asst grande ospedale ...
L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. INFORMAZIONI PER OPERATORI Denominazione (sistema/analisi): Sg--/FIBROSI CISTICA Codice interno esame: 423 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2

 analisi molecolare per mutazioni del gene della fibrosi cistica
Analisi molecolare per mutazioni del gene della Fibrosi Cistica 16 Febbraio 2018 admin 0 commenti Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale.

 fibrosi cistica - diagnosi prenatale
Numero Verde 800-501651 Fibrosi Cistica La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. La FC rappresenta la malattia più diffusa nel nostro Paese e in Europa; in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi di FC l'anno.



Altri risultati:



 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi
Fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi Lo screening analizza il gene CFTR alla ricerca delle mutazioni che, se presenti, causano la malattia CHE INFORMAZIONI FORNISCE IL TEST GENETICO Nel DNA sono conservate le informazioni genetiche che vengono trasmesse dai genitori ai figli.

 diagnosi molecolare di fibrosi cistica costo prenotazione - cupsolidale
il test genetico per fibrosi cistica può essere realizzato attraverso varie tipologie di indagini che si differenzian oper tempi di esecuzione, costi e tecnologie:a) un’indagine di primo livello capace di identificare le mutazioni del gene cftr più frequenti nella popolazione; b) un’indagine di secondo livello che individua anche altre variazioni …

 fibrosi cistica – analisi mediante sequenziamento ngs
Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo del gene CFTR attraverso tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nel gene in esame.

 fibrosi cistica - eurofins genoma
La FC è una patologia sistemica che coinvolge diversi organi: polmoni, pancreas, fegato e intestino. Attualmente l’età media di diagnosi è di 2 mesi, essendo solitamente effettuata tramite i programmi di screening neonatale (obbligatorio per tutti i neonati dal 2018), ma può essere posta anche in età adulta.




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