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La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Risultati per analisi molecolare fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'analisi molecolare fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:



 diagnosi molecolare di fibrosi cistica - di fraia laboratori
La fibrosi cistica è la malattia genetica più frequente nella popolazione italiana con un’incidenza compresa tra 1/2.730 e 1/3.170 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che codifica per una proteina con funzione di canale ionico. È trasmessa con modalità autosomica recessiva (negli individui malati entrambe le […]

 analisi molecolare per mutazioni del gene della fibrosi cistica
Analisi molecolare per mutazioni del gene della Fibrosi Cistica. Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. Ciò provoca una scarsa quantità di acqua e sali nelle secrezioni ...

 risultati per analisi molecolare fibrosi cistica - nlm
Analisi molecolare per mutazioni del gene della Fibrosi Cistica. Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale. fibrosi cistica - diagnosi prenatale La fibrosi cistica (FC) è una ...



Altri risultati:



 fibrosi cistica - diagnosi prenatale
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. ... Se l’analisi molecolare dovesse riscontrare una mutazione, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che il feto sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara.

 informativa e consenso alla diagnosi molecolare di fibrosi cistica (50 ...
La fibrosi cistica è una malattia genetica, cronica, evolutiva e colpisce un neonato ogni 2500-2700 nati vivi. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica le secrezioni delle ghiandole esocrine, cioè i liquidi biologici come muco, sudore, saliva, sperma, i succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale.

 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi
Oggi, tutte le persone con sintomi sospetti di Fibrosi Cistica e i neonati positivi allo screening neonatale per Tripsina vengono sottoposti allo studio del gene CFTR per la ricerca delle mutazioni. Come primo passo, si utilizza generalmente un test di screening genetico che ricerca le mutazioni del gene CFTR più frequenti nella popolazione italiana (attualmente 288 mutazioni).

 screening della fibrosi cistica lab
L’analisi di III livello prevede la ricerca delle macrodelezioni del gene CFTR causative dell’1-3% dei casi di Fibrosi Cistica . Tutti i neonati analizzati al Ceinge, anche se negativi all’indagine, sono richiamati dalla Pediatria Specialistica della Federico II per effettuare il test del sudore (test clinico che dosa le concentrazioni saline nel sudore, gold standard per la diagnosi ...




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