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La NLM è lieta di annunciare che sono state donate 10.000 mascherine protettive alla Protezione Civile

Risultati per analisi molecolare fibrosi cistica

Di seguito l'elenco dei risultati di ricerca trovati rilevanti per la keyword 'analisi molecolare fibrosi cistica':

Risultati maggiormente rilevanti:



 genetica molecolare: fibrosi cistica - intero gene (cftr ...
Come si esegue l'analisi genetica per la Fibrosi Cistica? L'unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L'analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute.

 analisi molecolare per mutazioni del gene della fibrosi ...
Analisi molecolare per mutazioni del gene della Fibrosi Cistica. Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che non sia funzionale.

 fibrosi cistica - diagnosi prenatale
La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. ... Se l’analisi molecolare dovesse riscontrare una mutazione, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che il feto sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara.



Altri risultati:



 fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi ...
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia che si manifesta quando entrambe le copie del gene CFTR trasmesse al figlio da ciascun genitore sono anomale. Oggi, tutte le persone con sintomi sospetti di Fibrosi Cistica e i neonati positivi allo screening neonatale per Tripsina vengono sottoposti allo studio del gene CFTR per la ricerca delle mutazioni.

 modelli di analisi genetica per la fibrosi cistica
Modelli di analisi genetica per la fibrosi cistica Indice Riassunto Pag. 5 Introduzione »7 La malattia »8 Epidemiologia » 8 Clinica » 8 Diagnosi » 8 Genetica » 9 Tecniche di analisi genetica molecolare »10 Analisi di I livello » 10 Reverse Dot Blot (RDB) » 11 Amplification Refractory Mutation Systems (ARMS) » 11

 tecniche di analisi genetica per la fibrosi cistica ...
Laboratorio Genetica Molecolare. Fondazione IRRCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano. G. Borgo. 1) “Modelli di Analisi Genetica per Fibrosi Cistica”, “ www.pnlg.it “ 2)” Screening del portatore FC: progressi tecnici verso un test ideale “, 01/09/05

 diagnosi molecolare di fibrosi cistica costo prenotazione
Fibrosi cistica: è una malattia genetica che porta all’alterazione delle secrezioni di alcuni organi, le quali contribuiscono a loro danneggiamento.Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso dal padre e dalla madre che sono entrambi portatori sani del gene CFTR mutato. Il portatore sano di fibrosi cistica non manifesta alcun sintomo dell’infezione, ma può trasmettere il gene ...




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