Predisposizioni Genetiche

CBS Genotipo, cod. AA1037

Cod. AA1037

Nome KIT: CBS Genotipo

Descrizione: Il kit si basa sull’amplificazione delle sequenze del gene della CBS (Cistationina Beta Sintetasi) e la successiva rivelazione degli amplificati su gel di agarosio contenete un intercalante fluorescente. Elevati livelli plasmatici di omocisteina rappresentano un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza di trombosi di tipo sia arterioso che venoso. L’iperomocisteinemia grave (tHcy>100μmol/L) è spesso dovuta a mutazioni autosomiche recessive del gene codificante la Cistationina Beta Sintetasi (CBS) che causa un difetto nel funzionamento dell’enzima e quindi nel metabolismo della metionina. Il kit rileva ed è in grado di discriminare tra omozigoti (wild type e mutati) ed eterozigoti per la presenza dell’inserzione 844ins68 nel gene CBS, che sembra essere associata ad una minore trascrizione del gene stesso.

Estrazione: AA1001

Rivelazione: GEL

test: 20

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