Predisposizioni Genetiche

MTHFR Real Time Duplex Mix, cod. AA1371/48

Cod. AA1371/48

Nome KIT: MTHFR Real Time Duplex Mix

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione delle principali mutazioni del gene MTHFR coinvolte nelle trombosi arteriose e venose profonde (C677T e A1298C) mediante Real Time PCR e saggio di discriminazione allelica. Il kit prevede l’utilizzo dell’enzima Uracil-DNA Glycosylase (UNG) per prevenire la contaminazione da
amplificati. una ridotta attività dell’enzima metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) portano ad elevati livelli plasmatici di omocisteina. Nel gene codificante per questa proteina sono stati individuati due diversi polimorfismi (sostituzione C>T al nucleotide 677 e sostituzione A>C in posizione 1298) che determinano una riduzione dell’attività enzimatica della MTHFR (detta anche variante termolabile). Elevati livelli plasmatici di omocisteina non solo rappresentano un fattore di rischio per manifestazioni trombotiche a carico del sistema arterioso ma, in associazione alle varianti Leiden del Fattore V e/o G20210A della protrombina, determinano anche un aumento del rischio relativo al tromboembolismo venoso.

Compatibilità: BioRad -CFX96 

Estrazione: AA1001, AA1319/96

Rivelazione: Real Time

Test: 48

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