Predisposizioni Genetiche

MTHFR (C677T) TaqMan Real Time, cod. AA785

Cod. AA785

Nome KIT: MTHFR (C677T) TaqMan Real Time

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione della mutazione C677T nel gene dell’MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi). L’analisi viene effettuata mediante Real Time PCR e saggio di discriminazione allelica. Il kit prevede l’utilizzo dell’enzima Uracil-DNA Glycosylase (UNG) per prevenire la contaminazione da amplificati.
Una ridotta attività dell’enzima metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) porta ad un elevato livello di omocisteina nel plasma. Nel gene codificante per questa proteina è stato individuato un polimorfismo comune dovuto alla sostituzione C>T del nucleotide 677, che ne determina una riduzione dell’attività enzimatica (variante termolabile). Elevati livelli plasmatici di omocisteina non solo rappresentano un fattore di rischio per manifestazioni trombotiche a carico del sistema arterioso ma, in associazione alle varianti Leiden del Fattore V e/o G20210A della protrombina, determinano anche un aumento del rischio relativo al tromboembolismo venoso.

Compatibilità: 
BioRad - CFX96
Qiagen - RotorGene Q
Applied Biosystems - 7500 Fast

Estrazione: AA1001, AA1319/96

Rivelazione: Real Time

Test: 48

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