Disordini Genetici

Fibrosi Cistica 38 mut, cod. AC023/25

Cod AC023/25

Nome KIT: Fibrosi Cistica 38 mut

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione di 38 varianti del gene della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) mediante amplificazione delle sequenze bersaglio, ibridazione inversa su striscia e successiva rivelazione colorimetrica. La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli; la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici.

Estrazione: AA1001

Rivelazione: RDB su striscia

#test: 25

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