Disordini Genetici

Distrofia Muscolare di Duchenne e Beker Kit 3, cod. NK03

Cod. NLM: NK03

Nome KIT: Distrofia Muscolare di Duchenne e Beker Kit 3

Descrizione: Il kit è basato sulla tecnica della PCR multiplex che è una variante della PCR in cui due o più loci vengono amplificati simultaneamente nella stessa reazione. La rilevazione dei prodotti di amplificazione avviene per separazione tramite elettroforesi su gel di agarosio. La distrofia muscolare di Duchenne e di Becker è una grave patologia neuromuscolare ereditaria dovuta a mutazioni alleliche del locus che codifica per la proteina "Distrofina". Si trasmette come carattere mendeliano recessivo legato al sesso. La forma Duchenne è più grave della forma Becker. Il kit amplifica gli esoni 43, 44, 47, 49, 51 e 52.

Estrazione: 208011/20

Rivelazione: GEL

test: 40

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