Disordini Genetici

Distrofia Muscolare di Duchenne e Beker Kit 1, cod. NK01

Cod. NK01

Nome KIT: Distrofia Muscolare di Duchenne e Beker Kit 1

Descrizione: Il kit è basato sulla tecnica della PCR multiplex che è una variante della PCR in cui due o più loci vengono amplificati simultaneamente nella stessa reazione. La rilevazione dei prodotti di amplificazione avviene per separazione tramite elettroforesi su gel di agarosio. La distrofia muscolare di Duchenne e di Becker è una grave patologia neuromuscolare ereditaria dovuta a mutazioni alleliche del locus che codifica per la proteina "Distrofina". Si trasmette come carattere mendeliano recessivo legato al sesso. La forma Duchenne è più grave della forma Becker. Il kit amplifica gli esoni 3, 6, 8, 45, 48, 50 e 60.

Estrazione: 208011/20

Rivelazione: GEL

test: 40

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