Disordini Genetici

Sindrome di Gilbert , cod. AA1104

Cod. AA1104

Nome KIT: Sindrome di Gilbert 

Descrizione: Il kit è basato sull’amplificazione tramite PCR di una sequenza (TATA-box) contenuta nel promotore del gene UGT1A1 (UDP-glucuronosiltransferasi 1) che nei soggetti affetti da Sindrome di Gilbert presenza un'inserzione TA. La sindrome di Gilbert (GS) è una forma di iperbilirubinemia (non coniugata) moderata cronica causata da una diminuita glucuronazione epatica della bilirubina da parte dell'enzima UDP-glucuronosiltrasferasi 1. Gli alleli mutati A(TA)7TAA vengono riconosciuti dagli alleli wildtype A(TA)6TAA mediante elettroforesi capillare del prodotto amplificato marcato con molecola fluorescente.

Estrazione: 208011/20

Rivelazione: Analisi di frammento

test: 40

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