Disordini Genetici

FRAXA 6'-FAM, cod. PC17C

Cod. PC17C

Nome KIT: FRAXA 6'-FAM

Descrizione: Il kit è basato sull’amplificazione tramite PCR della sequenza contenuta nel gene FMR-1 costituita da una serie di triplette CGG. I prodotti amplificati vengono separati tramite elettroforesi capillare. Il kit viene utilizzato come sistema semplice e rapido di pre-screening per escludere diagnosi di X fragile nella gran parte dei casi per i quali tale analisi viene richiesta. E' in grado di amplificare gli alleli normali e anche quelli premutati che contengono fino a 100-120 triplette; non amplifica invece le sequenze di DNA molto lunghe, quelle cioè che presentano la full mutation (CGG > 200). I primer utilizzati per l'amplificazione del gene FMR-1 sono marcati al 5' con fluorocromo 6-FAM. È presente un gene di controllo.

Estrazione: 208011/20

Rivelazione: Analisi di frammento

test: 40

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