Disordini Genetici

X FRAGILE GEL, cod. PC17

Cod. PC17

Nome KIT: X FRAGILE GEL

Descrizione: Il kit è basato sull’amplificazione tramite PCR della sequenza contenuta nel gene FMR-1 costituita da una serie di triplette CGG. I prodotti amplificati vengono separati tramite elettroforesi in gel di agarosio. Il kit viene utilizzato come sistema semplice e rapido di pre-screening per escludere diagnosi di X fragile nella gran parte dei casi per i quali tale analisi viene richiesta. E' in grado di amplificare gli alleli normali e anche quelli premutati che contengono fino a 100-120 triplette; non amplifica invece le sequenze di DNA molto lunghe, quelle cioè che presentano la full mutation (CGG > 200). Vengono forniti due controlli.

Estrazione: 208011/20

Rivelazione: GEL

test: 40

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