Disordini Genetici

Malattia di Gaucher, cod. AC008

Cod. AC008

Nome KIT: Malattia di Gaucher

Descrizione: Saggio per l’identificazione di 8 mutazioni comuni del gene della glucocerebrosidasi (GBA): 84GG [c.84_85insG], IVS2+1 [c.115+1G>A], N370S [c.1226A>G], V394L [c.1297G>T], D409H [c.1342G>C], L444P [c.1448T>C], R463C [c.1504C>T], R496H [c.1604G>A], e 2 alleli ricombinanti derivanti dal crossover tra il gene GBA funzionale e lo pseudogene (rec NciI, rec TL), basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) e sull’ibridazione inversa.

Estrazione: compresa

Rivelazione: RDB su striscia

test: 20

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