Disordini Genetici

Emocromatosi 18 mut, cod. AC010

Cod. AC010

Nome KIT: Emocromatosi 18 mut

Descrizione: Saggio per l’identificazione delle mutazioni dei geni HFE, TFR2 e FPN1 basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) e sull’ibridazione inversa. Il test identifica 12 mutazioni nel gene HFE (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), 4 mutazioni nel gene TFR2 (E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del) e 2 mutazioni nel gene FPN1 (N144H, V162del).

Estrazione: compresa

Rivelazione: RDB su striscia

test: 20

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