Disordini Genetici

PAI-1 / FV H1299R Real Time Duplex Mix, cod. AA1399/48

Cod. AA1399/48

Nome KIT: PAI-1/FV H1299R Real Time Duplex Mix 

Descrizione: Il kit fornisce il materiale necessario per l’identificazione contemporanea del polimorfismo 4G/5G (inserzione/delezione di una G) presente nel promotore del gene PAI-1 (PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR-1) e della mutazione H1299R presente nel gene del Fattore V della coagulazione. L’analisi viene effettuata mediante Real Time PCR e saggio di discriminazione allelica. Il kit prevede l’utilizzo dell’enzima Uracil-DNA Glycosylase (UNG) per prevenire la contaminazione da amplificati. La mutazione nel gene del Fattore V che porta all’aplotipo HR2 (H1299R) comporta la sostituzione A>G al nucleotide 4070, ed è causa di trombosi soprattutto in associazione alla mutazione R506Q (FV Leiden). Un altro fattore indagato è l’inibitore dell’attivazione del plasminogeno (PAI-1), che svolge un ruolo fondamentale nella dissoluzione dei coaguli in quanto inibisce la conversione del plasminogeno in
plasmina con attività fibrinolitica. Nel gene che codifica per questa proteina, a livello della regione del promotore, è stato individuato un polimorfismo del tipo 4G/5G inserzione/ delezione di una G) associato ai livelli di inibitore del plasminogeno nel plasma, con conseguente correlazione al rischio di trombosi.

Compatibilità: 
BioRad -CFX96
Qiagen - RotorGene Q 

Estrazione: AA1001, AA1319/96

Rivelazione: Real Time

Test: 48

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